Donasi Sperma ‘Loloskan’ Mutasi Kanker ke Hampir 200 Anak di Eropa
AKSINEWS.COM – Skandal genetik mengguncang Eropa setelah terungkap seorang donor sperma, yang tidak sadar membawa mutasi pemicu kanker mematikan, telah menjadi ayah biologis setidaknya 197 anak.
Sebuah investigasi besar telah mengungkap kenyataan mengerikan di balik praktik donasi sperma anonim di Eropa, menyoroti celah fatal dalam skrining genetik. Selama 17 tahun, sperma dari seorang donor yang membawa mutasi genetik pemicu kanker telah didistribusikan ke 67 klinik di 14 negara, menghasilkan hampir 200 keturunan yang kini menghadapi risiko kesehatan yang menghancurkan.
Donor anonim ini, yang berhasil lolos dari pemeriksaan awal, ternyata membawa mutasi pada gen TP53. Gen TP53 dikenal sebagai ‘penjaga genom’ karena fungsinya yang sangat vital dalam mencegah sel tubuh menjadi kanker. Ironisnya, hingga 20% sel sperma donor ini terdeteksi membawa mutasi berbahaya tersebut.
Anak-anak yang mewarisi mutasi ini didiagnosis mengidap Sindrom Li Fraumeni (LFS), sebuah kondisi genetik langka yang membawa risiko kanker seumur hidup yang sangat tinggi mencapai 90 persen. Risiko ini mencakup kanker pada masa kanak-kanak, seperti tumor otak dan limfoma Hodgkin.
Beberapa anak yang mewarisi mutasi gen ini sudah didiagnosis mengidap kanker, dan yang paling memilukan, beberapa bahkan telah meninggal dunia pada usia yang sangat muda.
”Ini adalah diagnosis yang mengerikan,” ujar Prof. Clare Turnbull, seorang ahli genetika kanker, seperti diberitakan detikcom.
“Ini adalah diagnosis yang sangat menantang untuk menimpa sebuah keluarga, ada beban seumur hidup untuk hidup dengan risiko itu, jelas sangat menghancurkan,” imbuhnya.
Skandal ini mulai terkuak berkat kerja keras Edwige Kasper, seorang ahli biologi di Rumah Sakit Universitas Rouen di Prancis. Selama presentasi di konferensi tahunan European Society of Human Genetics pada Mei lalu, Kasper mengidentifikasi 67 anak pertama yang memiliki kaitan dengan donor ini.
Pada saat itu, ia melaporkan bahwa 10 anak sudah didiagnosis kanker, dan 13 lainnya membawa gen tersebut meskipun belum mengembangkan penyakit. Kasper juga menekankan konsekuensi jangka panjang bagi anak-anak ini.
“Mereka akan memerlukan pemeriksaan medis rutin karena peningkatan risiko terkena kanker, dan memiliki peluang 50 persen untuk mewariskannya kepada anak-anak mereka sendiri,” katanya.
Pengungkapan ini memicu perdebatan sengit tentang standar skrining genetik di bank sperma Eropa dan praktik anonimitas donor, yang kini menghadapi sorotan tajam.
Keluarga-keluarga yang tak berdosa, yang hanya berharap untuk memiliki anak, kini harus memikul beban risiko kanker yang masif, sebuah warisan genetik yang tragis akibat kelalaian sistem.
red